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■遺伝性乳がん、予防のための切除手術を選択肢に 厚労省研究班が初の診療指針

 

 遺伝性乳がんの原因となる遺伝子変異が見付かった場合に、将来がんになるリスクを減らすための予防的な乳房切除手術を「考慮してもよい」と明記した診療指針を、厚生労働省研究班(代表=新井正美・がん研究会有明病院遺伝子診療部長)がまとめたことが明らかになりました。

 予防切除は、アメリカの人気女優、アンジェリーナ・ジョリーさんが手術を受けたことを2013年に公表し、話題となりました。健康な体にメスを入れるという大きな負担もあるものの、厚労省の研究班が診療指針を作ったことで、予防のための遺伝子検査や切除手術が治療の選択肢の一つとして国内に広がる可能性があります。

 日本で推計年間9万人が発症する乳がんの5~10%は遺伝性とされ、中でもBRCA1、BRCA2という遺伝子のいずれかに変異があるために発症するケースが多くみられます。これらの遺伝子に変異があると、乳がん卵巣がんのリスクが格段に高くなるとされています。

 診療指針では、この遺伝子の変異が見付かった場合の両乳房予防切除について、「乳がん発症のリスクを低下させることは確実だが、死亡率改善のデータはない。細心の注意のもと、行うことを考慮してもよい」と指摘しました。

 ただ、手術は医師の側から勧めるのではなく、患者自らの意思で選択することが原則としました。

 乳房を切除しても乳がんを完全に防げる保証はなく、保険適用外の自費診療となります。診療指針では、ほかにも乳房の磁気共鳴画像化装置(MRI)などの検査法があり、遺伝カウンセリングを受け、十分な説明を受けて理解した上で、遺伝子検査を行う必要があると強調しました。

 また、30歳未満で遺伝子変異がある場合、マンモグラフィー(乳房エックス線撮影)は、被ばくによるがん発症の危険性が高まるため「推奨されない」としました。

 卵巣がんについては、がんの発症を予防する目的の卵管・卵巣摘出を推奨するとしました。  

 遺伝性乳がん卵巣がんは、親から子供に受け継がれるがんで、遺伝子の変異が原因で起きます。遺伝子検査で変異があると判明した場合、定期的な検診で早期発見を目指すことや、がんを発症していない乳房の切除や卵巣摘出などの措置が予防策となります。乳房を失う喪失感も指摘され、乳房の切除後に体の一部を移植したり、人工物を入れたりして乳房を再建することもあります。国内では、片方の乳房にがんができた際に、反対側を予防切除した例があるほか、発症前の切除に備えた環境を整える病院も増えています。

 

 2017年10月28日(土)