健康創造塾

各種の健康情報を発信

家族性角膜変性

 

角膜混濁が徐々に両眼性に生じてくる遺伝性の疾患の総称

 家族性角膜変性とは、黒目の表面を覆う透明な薄い膜である角膜内に、本来は存在しない脂肪や石灰などの成分が沈着して混濁が両眼性に生じてくる遺伝性の疾患。角膜ジストロフィーとも呼ばれます。

 角膜の表面の上皮だけでなく、その奥の実質にも濁ったり、薄くなったりといった影響が出ます。さまざまなタイプが知られており、角膜上皮、実質、内皮のそれぞれに家族性角膜変性があります。

 角膜にみられる混濁の形から顆粒(かりゅう)状角膜変性、斑(はん)状角膜変性、格子状角膜変性、膠様滴(こうようてき)状角膜変性などに分類されているほか、日本人ではまれで欧米に多いフックス角膜内皮変性もあります。

 疾患の原因として、代謝の異常が関与していることがわかっており、多くのタイプの家族性角膜変性では原因となる遺伝子が特定されています。遺伝形式は常染色体劣性遺伝のものが多く、顆粒状角膜変性や格子状角膜変性の一部など優性遺伝するものもあります。従って、家族の間に起こることが多くみられます。

 混濁が軽いうちは、光がまぶしい、時々ぼやけて見えるなどの症状のことが多く、混濁が進行すると視力低下の原因となります。ただし、若年から壮年にかけて視力が低下するものや、老年になってもほとんど自覚症状のないものまで、発症の時期や程度はさまざまです。

 最も頻度が高い顆粒状角膜変性は、角膜の混濁が部分的であるため、軽度であれば全く無症状ですが、年齢とともに視力の低下やまぶしさを訴えるようになります。格子状角膜変性は、顆粒状角膜変性よりも視力低下が強く、また角膜の上皮の接着が不良なため、異物感や疼痛(とうつう)を生じる発作を繰り返す再発性上皮びらんを起こすこともあります。

 斑状角膜変性とフックス角膜内皮変性は、年齢とともに強い視力障害を起こしてきます。膠様滴状角膜変性は、かなり若いころから、アミロイドという物質が角膜の表面近くに沈着して表面がでこぼこになるため、視力障害やまぶしさが強いのが特徴で、再発性角膜びらんも起こします。

 家族性角膜変性と一口にいっても、さまざまなタイプが含まれていますので、まず眼科の医師の診察を受けて、その性質や程度を判断してもらうことが大切です。

家族性角膜変性の検査と診断と治療

 眼科の医師による診断としては、一部の専門病院では、血液から白血球を採取し、そこに含まれているDNAを解析し、原因遺伝子を検索することがありますが、まだ一般的な検査とはなっていません。遺伝子診断は保険適応外であり、多くの場合では行われません。ほとんどは、問診(家族歴)や、体の疾患、そして診察所見で診断が可能です。

 原因の遺伝子は最近わかりましたが、まだそれによる原因治療は開発されていません。眼科の医師による治療としては、一般に薬物で治療できることはなく、角膜の表層部分までの混濁であれば、メスを使って混濁を除去するか、エキシマレーザーを使って紫外線を角膜に当てることにより、混濁を除去します。

 従来からのメスを使って行う手術よりも、エキシマレーザーを使う手術は精密に行えるため、良好な結果が期待できます。このエキシマレーザーは、近視矯正手術でも使われているものです。

 角膜の深部まで混濁が起こっている場合には、角膜移植手術が行われます。この手術では、濁った角膜を円形にくり抜いて除去し、アイバンクに登録された透明な角膜を移植し、特殊なナイロン糸で縫い付けます。 角膜以外に目の疾患がなく、拒絶反応の少ない家族性角膜変性であれば、移植後に1.0以上の視力が得られることも珍しくはありません。

 エキシマレーザーや角膜移植の成績は一般に良好ですが、原因が内因性であるため、このような治療を行っても再発してくる可能性があり、それが現在の課題となっています。タイプによっては再発率が高いものがあり、繰り返し角膜移植を行うことになる場合もあります。